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Gli Errori Congeniti del Metabolismo degli AMINOACIDI riguardano i deficit parziali o totali di un enzima o di un cofattore o di una proteina non enzimatica che hanno il compito di facilitare la reazione o trasportare gli aminoacidi specifici attraverso le membrane cellulari.
La mancanza di un dato enzima è causata dall’impossibilità dell’organismo di produrlo nella sua totalità o con una corretta funzionalità, determinandone il blocco.
La sostanza che deve essere trasformata o sintetizzata non può più esserlo, di conseguenza ciò può causare:
- l’accumulo della sostanza nell’organismo;
- la tossicità causata dall’accumulo;
- la mancanza di altre sostanze derivanti dalla prima, che sono necessarie all’organismo stesso.
La terapia consiste nell’eliminare dalla dieta la sostanza che non può essere metabolizzata, in modo che non si accumuli ed, eventualmente, fornire all’organismo quelle determinate sostanze da essa derivate che non possono più essere prodotte fisiologicamente.
Gli errori congeniti del metabolismo degli Aminoacidi sono classificati in base al tipo di aminoacidi coinvolti.
XPhe System
| XPhe System | età di somministrazione | |||||
| dalla nascita | da 1 anno | da 3 anni | da 7 anni | da 15 anni | GUSTI | |
| XPhe (PKU-HPA) | XPhe Infant MixLCP | XPhe Kid (da 4 mesi) | XPhe Junior | XPhe Advance | Neutro | |
| XPhe Crescita energy K | ||||||
| XPhe energy K | XPhe energy J | XPhe energy A | Neutro, Limone, Fragola, Vaniglia | |||
| XPhe smart K | XPhe smart J | XPhe smart A | Neutro, Limone, Frutti di bosco, Vaniglia | |||
| XPhe JUMP10 | XPhe JUMP20 | Neutro, Arancia, Cola, Frutti di bosco, Vaniglia, Tropical | |||||
| XPhe HELLO10 | Frutta | |||||
| XPhe enjoy10 GMP | XPhe enjoy20 GMP | Neutro, Cioccolato, Vaniglia | |||||
| XPhe minis | Neutro | |||||
| XPhe for2 | XPhe for2 LC | ||||||
Zero System
| Zero System | età di somministrazione | |||||
| dalla nascita | da 4 mesi | da 3 anni | da 7 anni | da 15 anni | GUSTI | |
| Zero VIL (MSUD) | Zero VIL Infant MixLCP | Zero VIL Kid | Zero VIL Junior | Zero VIL Advance | Neutro | |
| Zero VIL minis | ||||||
| Zero VIL jump10 | Berry | |||||
| Zero VIL smart A | Neutro | |||||
| Zero MET (HOM) | Zero Met Infant MixLCP | Zero Met Kid | Zero Met Junior | Zero Met Advance | ||
| Zero Met minis | ||||||
| Zero TVMI (MMA/PA) | Zero TVMI Infant MixLCP | Zero TVMI Kid | Zero TVMI Junior | Zero TVMI Advance | ||
| Zero TVMI minis | ||||||
| Zero TVMIL | ||||||
| Zero TP (HT-1) | Zero TP Infant MixLCP | Zero TP Kid | Zero TP Junior | Zero TP Advance | ||
| Zero TP minis | ||||||
| Zero TP enjoy10 GMP | ||||||
| Zero Leu (IVA) | Zero Leu smart K (da 1 anno) | |||||
| Zero Leu minis | ||||||
| Zero Lys (GA-1) | Zero Lys Infant MixLCP | |||||
| Zero Lys minis | ||||||
| SineLys (PDE) | SineLys K (da 1 anno) | |||||
Supplementi proteici
| Supplementi Proteici | età di somministrazione | ||||
| da 1 anno | da 3 anni | da 7 anni | da 15 anni | GUSTI | |
| plus8 (UCD) | plus8 Kid/Junior | Neutro | |||
| plus8 Advance | |||||
| plus8 minis | |||||
| L-aminoacidi | Valin100 minis | ||||
| Isoleucin100 minis | |||||
| Arginin500 minis | |||||
| Citrullin500 minis | |||||
Fenilchetonuria e/o Iperfenilalaninemia
La fenilchetonuria è un difetto nel gene che codifica la fenilalanina-idrossilasi, l’enzima che converte l’aminoacido essenziale fenilalanina in tirosina. La mancata conversione provoca un accumulo di fenilalanina che porta a gravi deficit nello sviluppo del sistema nervoso centrale.
Lo scopo della dieta per il trattamento della Fenilchetonuia e/o Iperfenilalaninemia è di prevenire l’accumulo di fenilalanina, attraverso un’alimentazione a basso tenore proteico.
L’intake proteico viene raggiunto integrando la dieta con miscele di aminoacidi prive di fenilalanina.
Linea XPhe ( Kid, Junior, Advance, smart, energy, jump, enjoy GMP, for 2, HELLO)
Tirosinemia
I disordini del metabolismo della Tirosina sono classificati come:
TIROSINEMIA TIPO I causata da un deficit di fumarilacetoacetato idrossilasi che provoca grave insufficienza epatica e renale.
TIROSINEMIA TIPO II La tirosinemia tipo II è causata da un deficit di tirosina-aminotransferasi che provoca lesioni oculari, lesioni della pelle e complicazioni neurologiche.
TIROSINEMIA TIPO III La tirosinemia tipo III è una rarissima forma di tirosinemia che provoca convulsioni, atassia e ritardo mentale.
Lo scopo della dieta è di prevenire l’accumulo di fenilalanina e tirosina, attraverso un’alimentazione a basso tenore proteico.
Il fabbisogno proteico viene raggiunto integrando la dieta con miscele di aminoacidi prive di fenilalanina e tirosina.
Linea Zero TP (Phenylalanin50)
Leucinosi
La malattia delle urine a sciroppo d’acero o leucinosi è un raro disturbo genetico che riguarda il metabolismo della valina, isoleucina e leucina. L’accumulo di questi aminoacidi ramificati nei pazienti provoca un danno neurologico irreversibile.
Lo scopo della dieta è di prevenire l’accumulo di questi aminoacidi ramificati attraverso un’alimentazione a basso tenore proteico. Il fabbisogno proteico viene raggiunto integrando la dieta con miscele di aminoacidi prive di leucina, isoleucina e valina ed una ridotta quantità di proteine naturali. L’assunzione di proteine naturali viene valutato e calcolato in base ai fabbisogni di leucina e potrebbe essere necessaria un’integrazione anche di isoleucina e valina.
Linea Zero VIL (Isoleucin100-Valin100)
Acidemia metilmalonica e Acidemia propionica
L’acidemia metilmalonica e propionica sono disordini del metabolismo di treonina, valina, metionina e isoleucina (propionato).
Lo scopo della dieta è limitare la produzione di propionato con l’eliminazione dalla dieta di metionina, treonina, valina e isoleucina, attraverso alimenti a basso tenore proteico.
Il fabbisogno proteico viene raggiunto integrando la dieta con miscele di aminoacidi prive di metionina, treonina, valina e isoleucina
Linea Zero TVMI (Isoleucin100)
Glutarico aciduria Tipo 1
La glutarico aciduria tipo I è un raro disordine genetico causato dal deficit di glutaril-CoA-deidrogenasi che porta ad un progressivo deterioramento neurologico.
Lo scopo della dieta è di limitare la lisina e il triptofano attraverso un’alimentazione a basso tenore proteico. I fabbisogni proteici si ottengono integrando la dieta con miscele di aminoacidi prive di lisina e a basso tenore di triptofano.
Linea Zero Lys
Acidemia Isovalerica e disturbi del metabolismo della Leucina
L’acidemia isovalerica è un raro disturbo genetico relativo al metabolismo della leucina provocato dal deficit di isovaleril-CoA-deidrogenasi.
La dieta permette di limitare l’assunzione di leucina e ridurre al minimo la formazione di acido isovalerico, attraverso alimenti a basso tenore proteico. Il fabbisogno proteico si ottiene integrando la dieta, con miscele di aminoacidi prive di leucina.
Linea Zero Leu
Omocistinuria
L’omocistinuria classica è un disturbo ereditario causato dal deficit di cistationina ß-sintetasi che porta ritardo mentale, problemi oculari e rischio di trombosi.
Lo scopo della dieta è di prevenire l’accumulo di metionina (MET) con una dieta a basso tenore di metionina. Il fabbisogno proteico si ottiene integrando l’alimentazione con miscele di aminoacidi prive di metionina.
Linea Zero Met
Disordini del Ciclo dell’Urea
Sono caratterizzati dal deficit di enzimi che provocano l’accumulo di azoto sotto forma di ammonio e glutammina, entrambi tossici, causa di gravi encefalopatie. L’intake proteico si raggiunge con una dieta basata sugli aminoacidi essenziali integrati da arginina e citrullina.
La dieta sarà ad alto apporto calorico.
Linea plus8 (Arginin500 e Citrullin500)
Iperlisinemia
L’iperlisinemia è un raro disturbo congenito del metabolismo della lisina che porta a danni neurologici e ritardo mentale spesso associato alla Epilessia Dipendente dalla Piridossina (Vit. B6).
Una dieta a basso tenore proteico solitamente è di beneficio unitamente a miscele di aminoacidi prive di lisina.
SineLys K